Acidosi tubulare renale distale, attenzione al passaggio dall’infanzia all’età adulta

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La patologia insorge soprattutto nei bambini, ma poi i medici lamentano grosse difficoltà nel riuscire a seguire i pazienti che diventano adulti

Spesso non si riesce a credere come processi fondamentali per la vita dipendano da elementi strutturalmente semplici come il tubulo renale, un piccolo tubicino che fa parte del nefrone (l’unità funzionale dei reni) e il cui funzionamento dipende da una serie di proteine e pompe di trasporto che regolano processi di secrezione e riassorbimento senza i quali l’organismo collasserebbe in brevissimo tempo. Perciò, il numero di patologie che possono insorgere quando tali proteine risultino danneggiate è piuttosto elevato: tra queste c’è l’acidosi tubulare renale distale (dRTA), una malattia poco nota, per la quale non esiste ancora una terapia definitiva.

“L’acidosi tubulare renale distale è una malattia genetica che rientra nel più ampio capitolo delle tubulopatie ereditarie”, spiega la dott.ssa Francesca Becherucci, della Struttura Organizzativa Complessa di Nefrologia e Dialisi presso l’Azienda Ospedaliero-Universitaria Meyer di Firenze. “Essa colpisce le sezioni distali del tubulo renale ed è dovuta a mutazioni di geni che regolano il metabolismo idro-elettrolitico, per cui si genera un’alterazione del controllo che il rene esercita sull’equilibrio acido-base e, in particolare, ne risulta un’acidosi metabolica ipercloremica”.

Nella grande maggioranza dei casi, l’acidosi tubulare renale distale ha una trasmissione autosomica recessiva e, in questo caso, i geni interessati sono soprattutto ATP6V1B1 e ATP6V0A4. Esiste un terzo gene coinvolto nella patogenesi della malattia, SLC4A1, che sembra essere più frequentemente legato alla forma autosomica dominante della malattia. “I geni citati codificano per delle proteine espresse nelle cellule intercalate alfa del dotto collettore, che regolano il riassorbimento di bicarbonato (HCO3-) e la secrezione di ioni idrogeno (H+)”, precisa l’esperta toscana. “Il loro malfunzionamento determina la comparsa dell’acidosi”. Tuttavia, secondo quanto emerge dai dati di letteratura, sembra che in circa il 15-20% dei pazienti non siano riportate mutazioni a danno di alcuno dei tre geni citati, ad ulteriore riprova delle lacune di conoscenza che ancora oggi esistono sulla patologia.

“Generalmente, l’acidosi tubulare renale distale ha un esordio precoce, in età pediatrica, manifestandosi, soprattutto nei primi mesi di vita, con vomito o altri disturbi gastro-intestinali, perdita di peso e ritardi nella crescita”, aggiunge Becherucci. “La sintomatologia è aspecifica e il segno clinico più frequente è il vomito, spesso protratto e a carattere ciclico. I bambini vanno incontro a un peggioramento delle generali condizioni di salute e vengono portati in Pronto Soccorso, dove, una volta sottoposti ad esame, si scoprono in acidosi metabolica. In rarissimi casi, l’esordio della malattia è più tardivo, anche in età adulta, ma è una situazione molto meno frequente”.

Il trattamento dell’acidosi tubolare renale distale consiste nella somministrazione di bicarbonato a dosaggi incrementali, perché con la crescita dell’organismo le dosi richieste si innalzano. “La patologia insorge sempre in relazione al disturbo primitivo, che è l’alterazione del funzionamento tubulare”, precisa Becherucci. “Perciò, con l’abbassamento dei livelli di bicarbonato, alla terapia da assumersi per bocca si può aggiungere anche la supplementazione di potassio. In ogni caso, stiamo parlando di una terapia di correzione delle alterazioni, che non ha alcuna influenza sul meccanismo patogenetico della malattia”.

Il periodo più critico per i pazienti è quello della prima infanzia perché, con la crescita, le necessità di supplementazione cambiano velocemente, ed è essenziale trovare un equilibrio e mantenerlo anche nell’infanzia e nell’adolescenza o in presenza di uno scompenso metabolico. “Il passaggio all’età adulta è un collo di bottiglia”, conferma l’esperta. “Ad oggi non esistono percorsi stabiliti e, considerato che le politiche per le malattie rare variano non solamente da regione a regione, ma anche da centro a centro, è necessario impostare quanto prima percorsi assistenziali dedicati ai pazienti che, già sulla soglia dell’età adulta, rischiano di non essere più seguiti da specialisti della materia”. La perdita di dati al follow-up di lungo termine è un problema serio che si ripercuote sui dati di prevalenza (le stime parlano di un valore inferiore a 5 casi per milione di abitanti) e sulla mancanza di indicazioni di incidenza della patologia. “Non sappiamo cosa accada alla funzione renale o quali saranno le condizioni cliniche dei malati a 50 anni, perché sono pazienti che spesso non vengono più seguiti”, conclude Becherucci. “È un problema prima di tutto per loro e poi per le nostre conoscenze sulla malattia, ancora limitate. Dobbiamo assolutamente creare consapevolezza intorno all’acidosi tubulare renale distale e lavorare per cercare di tenere agganciati a noi i pazienti, che altrimenti si sentirebbero abbandonati appoggiandosi solo a centri di nefrologia dell’adulto”.

A Padova, il 21 e 22 settembre 2019, con il contributo delle associazioni Il sogno di Stefano e AMaRTI (Associazione Malattie Renali della Toscana per l’Infanzia), si svolgerà un congresso interamente dedicato all’acidosi tubulare renale distale: un’occasione di confronto tra medici e pazienti per promuovere la conoscenza della malattia sul piano scientifico, soffermandosi su modalità di diagnosi e trattamento, e per fornire informazioni e rassicurazioni ai genitori dei bambini affetti dalla malattia.

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